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Le parcours en oncogénétique : de la consultation initiale à l’analyse génétique du patient symptomatique

L’oncogénétique est une spécialité médicale qui se concentre sur l’étude des facteurs génétiques associés au développement du cancer. Cette discipline est essentielle pour identifier et gérer les individus qui présentent un risque accru de développer certains types de cancers en raison de prédispositions héréditaires.

Dans cette vidéo, le Dr Emma Lachaier, oncologue médicale spécialisée en oncogénétique au CHU d’Amiens, présente le cheminement complet d’un patient face à une possible prédisposition génétique au cancer. Elle détaille toutes les étapes, de l’évaluation initiale lors de la consultation jusqu’à l’interprétation des résultats du test.

Le processus de consultation en oncogénétique

La consultation d’oncogénétique commence par la collecte d’informations sur le patient et sa famille. Un arbre généalogique est construit pour avoir une vue d’ensemble de l’histoire familiale1 .

Cette étape est cruciale car elle permet d’évaluer la nécessité d’une analyse génétique.

Si une analyse est jugée pertinente, elle se fait généralement à partir d’un prélèvement sanguin, après obtention du consentement du patient. L’ADN extrait des cellules sanguines est alors étudié pour rechercher des mutations dans les gènes associés aux prédispositions cancéreuses

Interprétation des résultats

Il y a 3 résultats possibles à un test d’oncogénétique3 :

  • Résultat « positif » : l’analyse met en évidence une mutation qui confirme la présence d’une prédisposition génétique de votre cancer.
  • Résultat « Négatif » : l’analyse ne montre aucune variation des gènes.
    Néanmoins, il est possible qu’une anomalie génétique existe alors qu’elle n’est pas encore connue et identifiée comme prédisposant aux cancers.
  • Résultat « Variant de  signification inconnue » : une variation des gènes a été mise en évidence. Des analyses complémentaires devront être réalisées pour tenter de comprendre les conséquences de ces variations.

Implications pour le patient et sa famille

Dans certaines familles, on observe une récurrence de types spécifiques de cancers. Cette concentration familiale peut parfois s’expliquer par une composante héréditaire, où une prédisposition génétique se transmet de génération en génération. Ces cas, bien que minoritaires, soulignent l’importance de l’oncogénétique dans l’identification et la prise en charge des risques familiaux de cancer

Si une prédisposition est identifiée, le risque de transmission à chaque enfant est de 50%2. Un programme personnalisé de suivi est alors proposé, adapté au gène concerné et aux risques associés3.

Il est important de noter que 5 à 10% des cancers sont liés à une prédisposition génétique héréditaire. Cette prédisposition familiale est particulièrement observée dans certains types de cancers, notamment pour les cancers du sein, de l’ovaire, du côlon, mais aussi des glandes endocrines, du rein, de l’utérus, de la rétine, de l’estomac, de la peau ou encore de la prostate4.

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