Le parcours en oncogénétique : de la prédisposition génétique au suivi personnalisé du patient non symptomatique

L’oncogénétique est une discipline médicale qui étudie les prédispositions génétiques au cancer. Elle joue un rôle crucial dans l’identification et la prise en charge des personnes présentant un risque accru de développer certains types de cancers en raison de facteurs héréditaires.
Florence Amram, conseillère génétique au CHU d’Amiens Picardie, détaille dans cette vidéo le parcours d’un patient en oncogénétique d’un patient asymptomatique ou diagnostiqué dans le cadre d’un dépistage familial.
J’ai reçu une lettre indiquant qu’une prédisposition génétique a été identifiée dans ma famille. Que faire ?
Suite à la réception d’une lettre d’information sur une prédisposition génétique familiale, le patient peut directement contacter le service de génétique clinique d’oncogénétique1.
Les étapes du parcours en oncogénétique
Après la prise de RDV, voici les différentes étapes2 du parcours en oncogénétique :
- Le questionnaire préalable, afin de recueillir les antécédents familiaux.
- La consultation initiale, où un conseiller en génétique ou un médecin généticien explique la prédisposition génétique au patient.
- La période de réflexion, avec la possibilité d’un accompagnement psychologique. A noter que le patient peut arrêter les démarches à tout moment.
- Les prélèvements, si le patient décide de poursuivre. Un consentement éclairé est alors signé et des prélèvements sanguins effectués.
- L’analyse génétique, qui se fait à partir de 2 prélèvements sanguins indépendants
- La consultation de résultats, lors d’une consultation dédiée.
Et si je suis porteur d’une prédisposition génétique ?
Si vous êtes porteur d’une prédisposition génétique, votre risque de développer certains cancers est accru. Un suivi médical personnalisé vous sera recommandé, comprenant :
- Des examens cliniques réguliers
- Des examens d’imagerie spécifiques
- Dans certains cas, des options de chirurgie préventive
Notez que les tests génétiques ne sont généralement pas autorisés chez les mineurs (sauf exceptions médicales spécifiques). Même si ces derniers ont 50% de risque d’hériter de la prédisposition génétique, la surveillance médicale commence à l’âge adulte.
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Explorez le parcours du patient en oncogénétique. Comprenez les étapes clés, les tests disponibles et l’importance d’un suivi personnalisé pour vous et votre famille
- E-Cancer – Dispositif national d’oncogénétique- https://www.e-cancer.fr/Professionnels-de-sante/L-organisation-de-l-offre-de-soins/Oncogenetique-et-plateformes-de-genetique-moleculaire/Le-dispositif-national-d-oncogenetique
- Association HNPCC – Aspect pratique de la consultation d’oncogénétique – https://www.hnpcc-lynch.com/aspect-pratique-de-la-consultation-doncogenetique/
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