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Qu’est-ce que les NMP ?

Les néoplasmes myéloprolifératifs (NMP) sont des cancers rares de la moelle osseuse, appartenant aux cancers du sang. Ils se caractérisent par une surproduction de cellules sanguines (globules rouges, blancs et/ou plaquettes). Cette prolifération chronique est souvent lente, mais comporte des risques, notamment thrombotiques ou évolutifs vers d’autres formes plus graves (leucémie ou fibrose). Ces maladies peuvent ainsi affecter la circulation sanguine et entrainer divers symptômes impactant la qualité de vie du patient. La gravité de la pathologie est variable selon l’agressivité de la maladie.¹ 

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Les principales formes

Les NMP classiques se déclinent sous trois formes selon l’anomalie détectée :

• Polyglobulie de Vasquez (PV) : caractérisée par un excès de globules rouges associé à une augmentation de globules blancs et des plaquettes. Les patients sont sujets à des saignements et des thromboses. La mutation de l’enzyme JAK2 est responsable de cette pathologie dans la plupart des cas. L’âge moyen au moment du diagnostic est d’environ 60 ans, mais il est beaucoup plus précoce chez les femmes.²
• Myélofibrose (MF) : se distingue par la présence de tissu cicatriciel (fibrose) dans la moelle osseuse entrainant une alternation de la lignée sanguine. Elle est observée chez les personnes entre 50 et 70 ans, avec une incidence plus élevée chez les hommes.⁴
• Thrombocytémie essentielle (TE) : cancer défini par une augmentation de plaquettes entrainant un risque accru de thrombose et d’hémorragie. Dans 50 % des cas, elle est induite par la mutation de l’enzyme JAK2. La thrombocytémie essentielle survient habituellement entre 60 et 65 ans avec une incidence légèrement augmentée chez les femmes.³

Les NMP sont souvent caractérisées par la présence de mutation de l’enzyme JAK2 favorisant la prolifération cellulaire. Ici, nous aborderons essentiellement la thrombocytémie essentielle.

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Chiffres clés & épidémiologie

La thrombocytémie essentielle représente environ 25 % des NMP ⁵.

• 2 057 nouveaux cas en France en 2018 ⁶ ;
• L’incidence annuelle est de 1 à 2,5 cas/100 000 personnes en France ⁷ ;
• Elle survient le plus souvent après 50 ans mais peut toucher tous les âges chez l’adulte ⁷ ;
• Toutefois, un pic de fréquence se manifeste autour de l’âge de 30 ans, surtout chez les femmes ⁷ ;
• Age moyen de diagnostic : 60 – 65 ans mais peuvent toucher tous les âges ⁷ ;

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Mécanismes

La thrombocytémie essentielle se caractérise par une production chronique et excessive de plaquettes sanguines. Les plaquettes jouent un rôle essentiel dans la coagulation du sang et aident à arrêter les saignements en cas de brèche. Bien que les mécanismes de cette maladie ne soient pas encore entièrement compris, il est important de connaître les complications potentielles liées à un nombre élevé de plaquettes.

Cette accumulation de plaquettes peut provoquer deux types de problèmes :

• Des caillots sanguins (thromboses), parce que le sang circule moins bien ou coagule trop facilement ;
• Des saignements, car malgré leur nombre, les plaquettes ne fonctionnent pas toujours correctement.

Ce dérèglement est souvent lié à une mutation génétique acquise (comme JAK2 retrouvée dans 50 % des cas), qui pousse la moelle à produire des cellules de manière exagérée et incontrôlée, sans respecter les besoins réels du corps.

La maladie évolue lentement, mais elle nécessite une surveillance régulière et parfois un traitement pour réduire le risque de complications, notamment vasculaires.

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Symptômes possibles

Les NMP, et plus particulièrement la thrombocytémie essentielle, impactent significativement la qualité de vie en raison de la charge symptomatique et des effets indésirables associés au traitement standard. La fatigue excessive et les effets indésirables des traitements empêchent le patient de mener une vie quotidienne normale et sa qualité de vie en devient altérée.

Elle peut être asymptomatique mais on retrouve souvent le tableau de symptômes suivant ⁸ :

• Fatigue, faiblesse, perte d’énergie : une sensation de fatigue persistante même après un repos suffisant.
• Maux de tête, vertiges, vision trouble : des douleurs fréquentes ou des migraines.
• Démangeaisons : prurit souvent après le bain.
• Érythromélalgies : sensations de brûlure aux extrémités.
• Saignements : des saignements inhabituels comme des ecchymoses ou des saignements de nez.
• Essoufflement : difficulté à respirer lors d’efforts physiques.

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D’autres types de complications plus graves peuvent survenir :

• Thrombose : Cela signifie qu’un caillot se forme et peut bloquer partiellement ou totalement un vaisseau sanguin, que ce soit une artère ou une veine. Les conséquences d’une thrombose peuvent varier selon l’endroit où elle se produit dans le corps (potentiel infarctus du myocarde si le cœur est touché, migraines et troubles de la vision voire AVC en cas d’atteinte du cerveau). Une thrombose peut également causer une phlébite, qui est une inflammation d’une veine à l’endroit du caillot. Souvent, dans le cas de la thrombocytémie essentielle, la thrombose affecte les petites veines, ce qui peut entraîner un syndrome appelé érythromélalgie. Cela se manifeste par des rougeurs et des sensations de brûlure dans les mains et les pieds.
• Hémorragie : Il s’agit de saignements qui peuvent survenir au niveau du nez, des gencives, des ecchymoses ou dans les urines. Bien que des hémorragies internes, comme celles au niveau digestif, puissent survenir, elles sont beaucoup plus rares.

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Facteurs de risque

Bien que la cause exacte de la thrombocytémie essentielle ne soit pas toujours connue, elle apparaît généralement de manière isolée et sans cause évidente. Certains facteurs peuvent en augmenter le risque.

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L’âge (80 % des diagnostics après 60 ans)

• Le risque augmente avec l’âge, en particulier après 60 ans.
• Cependant, la TE peut aussi survenir chez des personnes plus jeunes, parfois même avant 40 ans.

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Diagnostic et prise en charge

Le diagnostic des néoplasies myéloprolifératives (NMP) peut s’avérer complexe car les symptômes et la pathogénèse des 3 formes de NMP présentent des similitudes.

Le diagnostic est généralement établi par un hématologue et par le biais d’une prise de sang, où une numération de la formule sanguine (NFS) peut révéler une augmentation du nombre de plaquettes. Un examen clinique peut également mettre en évidence une splénomégalie. En outre, le diagnostic est fréquemment complété par la recherche de mutations du gène JAK2, qui sont courantes dans les NMP classiques, mais aussi d’autres mutations.

La prise en charge thérapeutique des patients à haut risque consiste, dans un premier temps, à réduire le taux de plaquettes, les risques de thrombose et d’hémorragie. Tandis que pour les patients à faible risque, le traitement consiste en l’administration de molécules anti-agrégants. Le traitement vise également à améliorer la qualité de vie des patients.⁸

Dans les dix premières années après le diagnostic, les personnes atteintes de thrombocytémie essentielle vivent aussi longtemps que des personnes du même âge et du même sexe en bonne santé. À plus long terme, certaines complications peuvent survenir, comme des caillots sanguins, une évolution de la maladie vers une forme plus grave (comme une fibrose de la moelle ou une leucémie), mais cela reste peu fréquent. Avec un bon suivi médical et des traitements adaptés, la majorité des patients peuvent vivre longtemps et normalement, avec une espérance de vie proche de celle de la population générale.⁹

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Pour aller plus loin

Les mécanismes Les symptômes Qu’est-ce qu’un lymphome Les traitements

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